meckel-gruber sendromu ne demek?

Meckel-Gruber sendromu, nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur. Genellikle bebeklerin anne karnındayken ya da doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybetmesine neden olur. Sendromun belirtileri arasında beyin anomalileri, polikistik böbrek hastalığı, karaciğer anomalileri, mikroftalmi (küçük gözler) ve fasyal deformiteler yer alır.

Meckel-Gruber sendromu, kalıtsal olarak otozomal resesif şekilde aktarılır. Bu, bir hastalık geninin her iki ebeveynden de çocuğa aktarılması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynlerin biri taşıyıcı ise her çocuklarının Meckel-Gruber sendromu olma olasılığı %25'tir.

Tedavisi mevcut değildir ve bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybederler. Gebelik sırasında fetal ultrasonografik tarama yapılması, hastalığın erken teşhisi için son derece önemlidir. Mümkün olduğunca erken tanı konulması, ebeveynlere oportunite genetik danışmanlık sağlayarak gelecekteki gebelikleri planlamalarına yardımcı olabilir.